先天性心脏缺陷的遗传咨询

当一个孩子出生时先天性心脏缺陷在美国，最常见的两个问题是:“为什么会发生这种事?”和“这种事会在我们家再次发生吗?”当患有先天性心脏病的人考虑要孩子时，同样的问题也会出现。基因咨询可以帮助回答这些问题，并解决你对组建家庭的担忧。

在遗传咨询中会发生什么?

为患有先天性心脏病的成年人提供遗传咨询的目的是确定他们的孩子也有心脏缺陷的可能性。一个家庭中心脏缺陷再次发生的机会取决于病因。

在你的基因评估中，基因顾问和遗传学家将通过查看你的病史和家族史，并进行体格检查来确定你的心脏缺陷的原因。对你的血液样本进行基因测试也可能有助于确定病因。有时，获取其他家庭成员的血液样本进行基因测试是有帮助的，特别是如果他们也有心脏病的话。

谁应该接受基因咨询?

基因咨询对任何有心脏缺陷的人都是有帮助的，他们想知道心脏缺陷的原因或他们的孩子会有心脏缺陷的机会。遗传咨询对于有先天性心脏缺陷的男性和女性都是相关的。当母亲或父亲有心脏缺陷时，孩子有心脏缺陷的机会就会增加。

如果你的家人有心脏缺陷，或者你或你的家人有其他出生缺陷、耳聋、精神疾病、肝病或学习问题，那么遗传咨询就特别重要。

什么时候是进行基因咨询的最佳时机?

进行基因咨询的最佳时间是怀孕前。这样你就能在怀孕前知道风险。你也会知道在怀孕期间是否需要进行特殊检查。如果你怀孕了，但还没有接受基因咨询，在怀孕期间接受基因咨询仍然是有帮助的。

在妊娠期间

如果发现了心脏缺陷的遗传原因，你可以在怀孕期间进行基因测试，看看婴儿是否遗传了这种遗传条件。在大多数情况下，由先天性心脏病成像专家儿科心脏病专家做胎儿超声心动图是一个好主意。