基因检测帮助家族发现遗传性心脏病

克里斯汀·克里斯的父亲死于中风并发症，母亲40岁时死于心脏病，姐姐33岁时去世。

尽管如此，在她意识到有心脏病家族史的全部意义之前，她自己也在与健康斗争了很多年。

Criss在2017年发现她的母亲死于杀死她妹妹的同一种心脏病:肥厚性心肌病，或HCM。这种疾病发生在心肌细胞扩大时，导致心室壁增厚，并可能阻碍血液流动。虽然罕见，但也与心脏性猝死有关。

最近的一项基因检测显示，这位来自加利福尼亚州里弗赛德的38岁男子也患有HCM。

然而，从她20多岁开始，克里斯就出现了一系列心律失常，即由心脏电故障引起的不规则心跳，这可能导致严重的健康问题。后来，她发现心律失常可能是HCM的症状之一。

2016年，在怀上第三个孩子时，克里斯的心脏被电击了8次恢复正常节奏，她想知道自己母亲死亡的确切原因。

“有了女儿后，我的思维模式完全改变了，”她说。“我想我应该知道如何造福或与他人分享。”

因此，在2017年11月，克里斯得知她的母亲死于HCM后，要求提供她母亲1995年的死亡证明。这种情况通常是遗传的，是由基因突变引起的，但它也可以模仿与其他疾病相关的心肌变化，例如高血压。

“我感到震惊和歇斯底里，”克里斯说。我倒在地板上。现在，我必须做点什么。”

第二个月，基因检测显示克里斯也患有HCM。

2018年2月，由于HCM导致心脏骤停的高风险，Criss接受了植入式心脏复颤除颤器。这个由电池驱动的小装置放置在皮肤下，如果心脏开始混乱跳动，它就会电击心脏使其恢复正常节奏。在她身边的是她的丈夫多米尼克和最好的朋友梅兰妮·泰勒。

“她是个斗士，”泰勒说。

知识帮助克里斯理解了过去，但也引发了她对三个年幼孩子的恐惧。他们有HCM吗?他们会遗传给他们的孩子吗?

克里斯最近为10岁的儿子Braxon安排了基因检测;儿子艾弗里(Avery)， 6岁;还有2岁的女儿萨拉。他们很勇敢，但也很害怕。

结果显示，所有三个孩子的HCM基因突变检测均为阴性。

“这太感人了，”克里斯说，他请孩子们吃冰淇淋庆祝。

如果Criss的孩子没有同样的基因突变，他们就不太可能患有HCM或将其遗传给他们的孩子，位于洛杉矶的Kaiser Permanente区域心律失常中心的Criss的心脏电生理学家Maged Nageh博士说。他强调了对于家族病史不明确或与HCM相关症状不明确的HCM患者进行基因检测的重要性。

美国心脏协会(American Heart Association)和美国心脏病学会(American College of Cardiology)的指南建议通过基因检测来识别HCM患者，包括那些表现不典型或怀疑是其他遗传疾病引起的患者，以及这些患者的父母、子女和兄弟姐妹。

Criss在Instagram和Facebook上分享了她的很多经历，让其他人意识到心脏病和基因检测。她还成为了美国心脏协会的大使。

“这种疾病真的在我身上停止了。”

发自内心的故事记录了心脏病和中风幸存者、护理人员和倡导者的鼓舞人心的旅程。

如果您对这个故事有任何问题或意见，请发送电子邮件(电子邮件保护)。