22q11.2缺失障碍(迪乔治综合征、心动面综合征)

什么是22q11.2删除?

每条染色体由蛋白质和脱氧核糖核酸(DNA)组成。DNA从父母传给后代，包含着使每种生物都独一无二的特定指令。DNA由23对染色体组成。其中一对是性染色体，由两条X染色体(XX)组成一个女孩，或者由一条X染色体和一条Y染色体(XY)组成一个男孩。其他22对染色体的编号从1到22。22q11.2确定了一个特定的染色体位置。

一种被称为荧光原位杂交(简称FISH)的分子测试用于检测22q11.2基因的缺失，这些缺失太小以至于在显微镜下看不到。对22q11.2进行FISH检测，发现约95%的迪乔治综合征和VCFS患者存在缺失。这种22q11.2缺失的特殊FISH检测在许多临床实验室(称为细胞遗传学实验室)都可以使用。只有当医生指示实验室他们怀疑一个人或胎儿有22q11.2缺失时才进行这项测试。也就是说，FISH测试并不是对每一个羊膜穿刺术(对发育中胎儿周围的液体和细胞进行采样)或患者的每一个血液样本进行常规检测。

如果FISH检测22q11.2缺失为阴性，我的孩子还会有22q11.2缺失吗?

是的!如前一节所述，大多数迪乔治综合征或velocofacial综合征(VCFS)患者FISH检测呈阳性。然而，如果照顾你孩子的医生根据某些典型特征(面部特征、心脏病等)做出迪乔治综合征或VCFS的诊断，那么即使FISH测试正常，这仍然是正确的。

22q11.2缺失的诊断是否改变了我孩子心脏问题的护理?

出生时带有22q11.2缺失的婴儿通常会有心脏缺陷。这些缺陷的严重程度从轻微到危及生命不等。那些更严重的心脏问题将需要在新生儿和婴儿时期进行手术。一般来说，22q11.2缺失综合征的诊断不会影响这些年轻患者需要的手术时机和类型的决定。

可能存在不同程度的免疫系统功能障碍。如果免疫系统异常，心脏手术后某些类型的感染或其他并发症的风险就会有所增加。

如果我的孩子有22q11.2缺失综合征，我的其他孩子或家人的风险是什么?

大多数22q11.2缺失的孩子是他们家庭中第一个有这个问题的人。在任何妊娠中都有小风险出现新的22q11.2缺失。

当一个有22q11.2缺失的人有自己的孩子时，有50%的几率在每次怀孕时传递一个带有该缺失的22号染色体副本。当然，这也意味着，他们的下一个孩子没有继承缺失基因的几率是均等的。就像抛硬币决定是正面还是反面一样，前一次怀孕的结果不一定会影响下一次怀孕。因此，一个有22q11.2基因缺失的人，如果第一个孩子没有继承该基因缺失，那么第二个孩子的患病风险为50%。

在某些情况下，22q11.2缺失的孩子的父母也会被发现有这个问题。一旦婴儿或儿童被确认有缺失基因，遗传学家通常会对其父母的病史进行检查，以确定父母中是否有一方也有缺失基因。由于在22q11.2基因缺失的个体中观察到的疾病严重程度可能不同(下文讨论)，如果他们的疾病较轻，父母可能没有得到诊断。如果有疑问，遗传学家可以使用相同的FISH测试来检测血液样本中的缺失。如果发现父母一方有这种缺失，遗传学家就会把注意力转向家族中其他可能也有这种缺失的人。这可能包括其他儿童以及受影响父母的兄弟姐妹和父母。

如果医生判定父母双方都没有22q11.2缺失综合征，那么家庭中的其他人，包括他们的其他孩子(22q11.2缺失孩子的兄弟姐妹)的风险并不比世界上其他任何人的风险更大，估计在2000到4000名新生儿中有1人。

如果有22q11.2删除的孩子的兄弟姐妹没有这个删除，那么他们就不能把这个删除传递给他们的孩子。22q11.2删除综合症不会跳过代。

如果父母有22q11.2缺失综合征，他们的孩子继承了缺失会是什么样子?

科学家们正积极地试图弄清楚，如果22号染色体的缺失片段是相同的，为什么这种疾病会发生变化，但我们目前还不知道。

如果我的胎儿有22q11.2缺失，他或她会是什么样子?

在22q11.2缺失的患者中，该疾病有很大的变异性。如果羊膜穿刺术显示有22q11.2缺失，这就造成了胎儿发育状态的不确定性。通过超声波检测，经过专门培训的产科医生可以查看发育中的胎儿，并确定22q11.2疾病的某些方面，如潜在的肾脏异常。同样，经过专门训练的儿科心脏病学家可以仔细观察发育中的胎儿的心脏，以发现严重的心脏缺陷。22q11.2缺失婴儿出生时可能患有的一些较轻微的心脏缺陷，在这项测试中并不容易被发现。幸运的是，最严重的心脏缺陷几乎可以在所有胎儿中看到。心脏缺陷的定义使医生和父母能够为剩余的妊娠和婴儿出生后的护理作出适当的计划。

发育迟缓/学习问题是22q11.2缺失儿童的一个重要问题，尽管许多儿童有轻微或轻微的学习问题。目前，还没有工具可以预测胎儿或新生儿22q11.2缺失障碍的这方面。