家族性高胆固醇血症(FH)
胆固醇遗传问题
家族性高胆固醇血症(FH)是身体循环低密度脂蛋白(坏)胆固醇的一种遗传缺陷。因此，血液中的低密度脂蛋白水平仍然很高——在严重的情况下，水平可以达到190毫克/分升(mg/dL)。
患有FH的人基本上生来就有高LDL胆固醇。每个人的胆固醇水平都会随着年龄的增长而上升。但FH患者的低密度脂蛋白水平一开始就很高，随着时间的推移甚至会更高。
就像非遗传性胆固醇问题一样，这有助于动脉粥样硬化斑块导致的风险比正常情况要高得多冠心病.如果不及时治疗，FH患者患心脏病的风险是正常人的20倍。
患有FH的男性会比男性早10到20年患上冠心病。一半未经治疗的FH男性会在50岁之前心脏病发作或心绞痛。对一些人来说，早在20多岁就开始了。在女性中，冠心病出现的时间要早20到30年。大约30%未经治疗的女性会在60岁之前心脏病发作。
这些增加的风险是独立于其他风险因素的，这可能会使事情变得更糟。好消息是:FH可以通过改变生活方式和药物治疗来治疗。
这种情况有多普遍?
每200个成年人中就有一个人有FH基因突变。包括儿童在内，美国约有130万人感染了FH，但只有约10%的人意识到自己患有这种疾病。
如果不及时治疗，FH患者通常会发展成冠心病。
FH的成因
家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白胆固醇受体基因突变引起的，该基因参与将低密度脂蛋白从体内传递出去。其他基因的突变也会导致遗传性高胆固醇。这些基因包括PCSK9基因和载脂蛋白b基因。如果你遗传了这三个基因中的任何一个特定类型的突变，你就可能患上FH。
家族性高胆固醇血症可遗传自父母一方(杂合子FH)，或在极少数情况下，遗传自双亲(纯合子FH)。患有这种罕见形式的FH的人可能有很高的低密度脂蛋白胆固醇水平。有些人可能在成年前需要做搭桥手术。如果不治疗，纯合子FH患者很少能活到20多岁。
诊断FH
有些FH患者有身体症状。很多人都没有工作。
症状之一是胆固醇沉积在跟腱或手或肘部的肌腱。患有FH的人也会在其他地方形成胆固醇沉积，比如眼睛周围。
家族性高胆固醇血症的诊断通常基于体检结果和实验室结果，以及个人和家族史。FH也可以通过分子诊断、基因诊断或基因检测发现。当基因检测显示出FH时，这是有帮助的，因为它可以提醒亲属注意他们的风险。
如果一个家庭中有一个人患有FH，所有的一级亲属——父母、兄弟姐妹、孩子——都应该检查是否患有FH。同样，如果一个家庭中有人有早期心脏病发作，其他家庭成员接受检查也是一个好主意。
患FH风险增加的儿童应从2岁开始进行筛查。所有的孩子都应该在9岁到11岁之间检查胆固醇，在17岁到21岁之间再检查一次。如果孩子的胆固醇足够高，或者他们的家族史让他们谨慎，他们可能早在8岁或10岁就开始服药。
治疗FH
FH仍未得到充分诊断和治疗。但是，如果及早发现并适当治疗，FH患者预后良好。
家族性高胆固醇血症不能仅靠饮食和运动来治疗。这些生活方式的改变会有所帮助，但当低密度脂蛋白胆固醇水平需要显著降低(至少50%)时，就需要药物治疗。
治疗通常包括他汀类药物药物和其他降胆固醇药物，如依折替米布也可能需要。低密度脂蛋白胆固醇极高的人，比如纯合子家族性高胆固醇血症患者，可能需要接受一种叫做低密度脂蛋白分离的治疗。这是一种类似透析的程序，每隔几周进行一次，以去除血液中的胆固醇。
也可以使用另一类降脂药物，胆汁酸隔离剂(如胆胺或colesevilam)。这些药物减少了肠道吸收胆固醇的量。这反过来又降低了进入血液的胆固醇含量。
被称为PCSK9抑制剂的注射药物也可以降低胆固醇水平。这些药物靶向并阻断PCSK9蛋白，PCSK9蛋白释放肝细胞上更多的受体，从血液中去除低密度脂蛋白胆固醇。
